изпрати публикация  :  календар  :  търсене  :  статистика  :  Архив  :  Има ли Дядо Коледа?  :  Интернет връзки  :  Polls  
    НДТ, Добрич, България Албена - Oasis for Holidays   По-добрият вестник на Добричка област
NDT Newspaper, Dobrich, Bulgaria
    
 Добре дошли в НДТ, Добрич, България
 2018-09-25 @ 10:08 EEST
Еврика: Български учени откриха важен за мозъка ген и рядка генетична болест    
Новини Българските учени проф. Ивайло Търнев и проф. Люба Калайджиева откриха ген, който се оказва много важен в развитието и функционирането на човешкия мозък. Те са описали и рядка болест, свързана с атрофия на малкия мозък. Нарекли са я “вродена атаксия”.

Неврологът проф. Търнев и през почивните си дни издирва гени. Той е подтикнат от множеството случаи, в които не е могъл да помогне заради неизяснено заболяване, съобщава БНТ. Такъв е и случаят на две варненски деца с неизяснен фенотип, които очевидно имали генетично заболяване, но не било ясно какво е то. След като открил такова заболяване и при други хора, проф. Търнев започнал да го изследва.

“Магнитно резонансната томография на главния мозък показва една доста генерализирана и тежка атрофия на целия малък мозък” обяснява докторът и допълва, че при това заболяване главният мозък също показвал известна атрофия. Подобни симптоми досега са описвани само при мишки и кучета, но не и при хора. Изглежда, че дефектният ген е много важен за развитието на мозъка.

Проби за ДНК анализ веднага са пратени в Западно-австралийския университет в Пърт. Там с ДНК анализа се заема проф. Люба Калайджиева. Тя обяснява, че откриването на новия ген е отнело 8 месеца – от откриването на семействата, които го носят, до подготвянето на научната публикация. Открили, че дефектът е в ген за глутаматен рецептор - един от най-важните медиатори в нервните клетки.

Това е белтък, който влияе върху невроналната възбудимост на клетката. “Генът е много важен за развитието на финната моторика. Интересното е, че независимо от животинските модели, този ген е изследван при какви ли не състояния - при шизофрения, при биполярно разтройство, но му е обърнато много малко внимание”, обяснява проф. Калайджиева.

Откритието ще помогне на бъдещите родители да избегнат това заболяване. С прост ДНК анализ ще може да се избегне раждането на увредено потомство. http://www.blitz.bg
 


Сходни връзки

Еврика: Български учени откриха важен за мозъка ген и рядка генетична болест | 0 брой коментари | Регистрация
Екипът не носи отговорност за коментарите, публикувани от посетителите.

Stats
 Copyright ©2000 - 2003 © 2018 НДТ, Добрич, България
 Всички права запазени.
Powered By Geeklog 
Страницата е генерирана за 0.17 секунди